O que é o DGPI/PGT?

É uma técnica de Procriação Medicamente Assistida e está prevista na Lei da PMA, no Artigo 48.º – Rastreio de aneuploidias e diagnóstico genético pré-implantação. A designação complexa serve para identificar o teste que permite o nascimento de uma criança sem que seja portadora de doença genética ou que possa ajudar no tratamento de um irmão ou irmã que sofra de doença grave.

Com a sigla DGPI ou PGT (Teste Genético Pré-implantação), em Portugal, só é possível ser realizado através do Serviço Nacional de Saúde no Centro Hospitalar Universitário de São João, no Porto. É uma técnica disponível ainda em instituições privadas, mediante o pagamento de valores que variam consoante a doença cuja presença se pretende confirmar.

O que é o DGPI/PGT?
É uma técnica precoce de diagnóstico pré-natal, realizado em embriões obtidos por fertilização in vitro (FIV) com microinjeção intracitoplasmática, quando existem situações de alto risco de transmissão de uma doença genética grave à criança a nascer. Através deste procedimento pretende-se detetar a existência de uma anomalia génica ou cromossómica nos embriões, o que possibilita a transferência para o útero de embriões geneticamente normais quanto à doença que é analisada pelo teste. Dependendo da patologia a averiguar, pode ser designado por PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases), para casos de doenças monogénicas, PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for chromosomal Structural Rearrangements), para anomalias cromossómicas estruturais, e PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), para aneuploidias, doenças caracterizadas por um número anormal de cromossomas numa dada célula.

Quando é utilizado?
Em situações em que a mulher ou o homem sejam portadores de doenças genéticas com um risco maior ou igual de transmissão a 25% para o feto. Pode ainda ser considerado quando um casal tem um filho com uma doença hemato-oncológica, existe a necessidade de transplante de medula óssea, mas não há dador compatível. Nestas situações, o DGPI é usado para selecionar embriões com HLA (antigénio leucocitário humano) compatível. Também quando uma criança tem uma doença genética, os pais podem recorrer ao teste para selecionar embriões saudáveis que possam levar ao nascimento de outros filhos, que se tornam dadores de células estaminais para ajudar no combate da doença do irmão ou irmã. Outras situações são anomalias do cariótipo, abortos consecutivos, risco de transmissão ao feto de cancros hereditários.

Como funciona?
Sem que existam problemas de fertilidade no casal, o processo começa como se de um tratamento se tratasse. É feita a estimulação ovárica e posteriormente a recolha de ovócitos e esperma. Recorre-se a uma FIV e em seguida é feita uma biópsia aos pré-embriões que resultarem da fertilização, através da remoção de uma ou duas células dos mesmos. São estas células que vão ser analisadas a nível genético. Apenas os embriões cujo DGPI tenha dado resultados normais serão utilizados para a transferência e tentativa de gravidez.

Como se pode ter acesso ao DGPI/PGT?
É necessária ida a uma consulta de aconselhamento genético com um médico especialista em Genética Médica, que deve atestar por escrito que existem razões específicas para que se realize o diagnóstico. O casal fica ainda obrigado ao preenchimento e assinatura do consentimento informado sobre o processo. A realização do DGPI pode depender de autorização prévia do Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA), que delibera, caso a caso, sobre a utilização das técnicas de PMA para a seleção de embriões com HLA para efeitos de tratamento de uma doença grave. Quando não existe uma definição legal de doença grave, o CNPMA considera que devem ser tidas em conta doenças que causam sofrimento significativo e/ou morte prematura.

Onde é realizado?
A nível de unidades de saúde públicas, o teste apenas é realizado a nível nacional no Centro Hospitalar Universitário de São João (CHUSJ). Existem clínicas e laboratórios privados que também realizam o DGPI, sendo que aqui se praticam os mesmos critérios de acesso ao teste.