Diagnóstico Genético Pré-implantação
Sobre o método
O Diagnóstico Genético Pré-implantação (DGPI) é utilizado para detetar uma alteração genética específica num embrião, antes deste ser transferido para o útero, ou num ovócito, quando existe uma situação de alto risco de transmissão de uma doença genética à criança.
Para a realização do DGPI são necessárias uma consulta prévia de aconselhamento genético com médico com a especialidade de Genética Médica e a assinatura do consentimento informado.
O objetivo da técnica é o rastreio genético de aneuploidias, ou anomalias cromossómicas, nos embriões a transferir com vista a diminuir o risco dessas alterações e, assim, aumentar as possibilidades de sucesso dos tratamentos de procriação medicamente assistida. Destina-se a casos onde um ou os dois membros do casal têm um historial familiar com alterações que causam morte precoce ou doença grave, existindo um risco elevado de transmissão à descendência.
O DGPI é recomendado para:
- Casais com doenças genéticas hereditárias com risco maior ou igual a 25% de transmissão ao feto
- Casais com um filho com doença hemato-oncológica a necessitar de transplante de medula óssea, mas sem dador compatível
- Casais com filho com doença genética. Recurso ao DGPI para seleção de embriões saudáveis e que possam ser dadores de células estaminais para irmão/irmã
- Anomalias do cariótipo com risco maior ou igual a 25% de transmissão ao feto
- Abortamentos de repetição (maior ou igual a 3%)
- Casais com risco de transmitirem aos filhos situações de cancro hereditário (mama, cólon, estômago)
- Doença genética hereditária mitocondrial
Processo
O processo a realizar antes desta técnica implica a estimulação ovárica, recolha de ovócitos e esperma, e a técnica laboratorial de ICSI.
Iniciado o processo, realiza-se uma biópsia em embriões com 6-12 blastómeros (dia 3). Abre-se um orifício no invólucro de cada embrião e removem-se 1 (se embriões com 6-7 blastómeros) ou 2 (se embriões com ≥8 blastómeros) células. As células removidas vão para análise genética e os embriões são colocados em cultura, isolados.
Segue-se a transferência uterina dos embriões cujo diagnóstico genético tenha sido normal. Os embriões alterados são analisados geneticamente para confirmar o diagnóstico.
